История болезни

Так как в семье есть еще один ребенок – девочка, по просьбе мамы я не указываю фамилию своего пациента.

История моего знакомства с семьей Владислава началась задолго до его рождения, с того времени, когда я была маленькой девочкой и с семьей папы мальчика  -  Сергея - мы жили в одном дворе. Двор был, как и я – маленький, жили мы дружно, всё друг про друга знали.

Прошло много лет, наши дома, находившиеся в центре города,  расселили. Связь была утеряна, только иногда бывшие соседи встречались, рассказывали друг другу новости о себе, о других соседях. Потом расходились по своим – уже новым – домам. Но все равно – ощущение единства, незримой близости оставалось.
В один день в моей квартире раздался телефонный звонок: «Это говорит Сергей О. У меня радость. Я женился, у меня родился сын - Владик». По «сарафанному радио» Сергей узнал, что я работаю детским неврологом и попросил меня посмотреть ребенка.
Это было в августе 2005 года, Владику был 1 год  9 месяцев.  Мальчик на тот момент уже был осмотрен известными в нашем городе врачами неврологами – Тё А.В. (ныне покойной),  Шилкиной О.В.,  Касымовой  С.Б., Кадржановой Г.Б.
Жалобы, казалось, были обычными: беспокойный ночной сон, ходьба на носочках, которая до 2 лет считается признаком функциональной незрелости пирамидного пути, мало слов в активном словаре («мальчики начинают говорить позднее девочек»).
Проконсультировав ребенка трижды:  в 1 год 9 месяцев, в 1 год 11 месяцев и в 3,5 года, я  потеряла его из виду до декабря 2013 года.
За это время трагически ушел из жизни отец Владислава Сергей. Он  не узнал о болезни мальчика. Весь груз лег на плечи мамы – Валентины. 

История болезни

Жалобы на момент осмотра (декабрь 2013 г.): насильственные движения мышц плечевого пояса, «попёрхивания», «подкашливание»,  головные боли в височной области (боли «над ушами»),  ходьбу на носочках.
Из анамнеза жизни и заболевания: ребенок родился 3 ноября 2003 года от 1 беременности, 1 родов, беременность желанная, в 23 недели – гестоз 1 степени, в 29 недель - многоводие, периодическое повышение АД до 140/100, первородящая старшего возраста, на момент родов маме было 38 лет, дородовое излитие околоплодных вод, крупный плод, роды путем кесарева сечения на сроке беременности 39-40 недель. Вес при рождении 4272, рост 55см, окружность головы 37 см, окружность груди 38 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, выписан на 5 сутки.
На первом году жизни отмечалось нарушение сна, обильные срыгивания «фонтаном», по этому поводу наблюдался невропатологами, получал диакарб, аспаркам, фенобарбитал, на этом фоне состояние мальчика несколько улучшилось.
Формула развития: голову начал держать в 4 месяца, сел в 8 месяцев, пошел в 1 год.
Первые слова появились после 1,5 лет, фразовая речь-  после 3 лет.
В приложении  можно ознакомиться со сканами заключений врачей неврологов, консультирующих мальчика.
В возрасте 3,5 лет мама обратила внимание на странности в поведении – продолжительные приступы плача без видимой причины, а  также  неприятие музыки, некоторых звуков (например,  на звуки пианино из-за стены кричал – «выключите пианино»), любил, выходя на прогулку, подбегать к машинам и сильно стучать по капоту.  По этому поводу обратились к неврологу в поликлинику по месту жительства, откуда мальчик был направлен на консультацию  к детскому  психиатру в Центр психического здоровья (декабрь 2007), где ему был выставлен диагноз: ранний детский аутизм.

Справка: Аутизм (инфантильный аутизм, детский аутизм, аутистическое расстройство) - нарушение, включающее не одну дисфункцию как, например, при специфическом метаболическом расстройстве. Понятие аутизма представляет собой комплексное нарушение, в большей мере, чем эпилепсия и умственная отсталость. Аутизм является симптомным проявлением дисфункции мозга, которая может быть вызвана разными поражениями (см Гилберг и Конеман, 1992).
Все существующие основные диагностические системы (ДСМ-III-R, ДСМ-IV, и МКБ-10) сходятся в том, что для диагностики аутизма должны присутствовать 3 основные нарушения: недостаток социального взаимодействия, недостаток взаимной коммуникации (вербальной и невербальной) и недоразвитие воображения, которое проявляется в ограниченном репертуаре поведения. Эти 3 группы симптомов, когда они проявляются вместе, очень часто называются "триадой" (Уинг, 1989) [http://www.autism.ru/read.asp?id=61&vol=31].
Мальчик был проконсультирован в городской психолого-медико-педагогической консультации (ПМПК № 1) г.Алматы, направлен  в диагностическую группу при ПМПК.Справка: Психолого-медико-педагогическая консультация (ПМПК) была создана в 1992г. для оказания помощи населению в решении вопросов своевременного выявления, комплексной психолого-медико-педагогической диагностики детей с различными проблемами в развитии. В 2005г. Акиматом г. Алматы преобразована в Алматинский городской реабилитационный центр для детей с ограниченными возможностями. В этой связи значительно расширилсиь цели и задачи Реабилитационного центра. Структура Реабилитационного центра включает в себя несколько блоков: консультативно-диагностический, медицинский, психолого-педагогический, коррекционный и административно-хозяйственный блок [http://www.drugdetstva.kz/news/detail/663].

После этого ребенок посещал детский сад при центре «Кенес».

Справка: Центр комплексной реабилитации «Кенес» занимается защитой прав детей с особыми потребностями и оказанием  медико-социальной и специализированной психокоррекционной помощи детям, имеющим сложную структуру дефекта. Сложной структурой дефекта называют сочетание двигательных, речевых, умственных и психических нарушений.
Главной задачей нашего центра является создание в обществе положительного климата для особенных детей и обеспечение комплексного подхода в их воспитании и обучении, а также всесторонней защите прав [http://www.center-kenes.kz/about].

В феврале 2010 г. по направлению ПМПК ребенок  начал посещать логопедический детский сад № 111.
В сентябре 2011г. Владик  пошел в первый класс Казахстанской школы интеллекта (КШИ).  Валентина, мама мальчика с большим сожалением говорит о том, что  эта школа закрылась в 2012 году и со второго класса мальчик начал посещать школу по своему микроучастку, в которой учится по сей день (закончил 3 класс).
Впервые о двигательных нарушениях было упомянуто  в выписке из городского реабилитационного центра, который расположен в мкн «Аксай».

Клинический диагноз: Задержка психо-речевого развития, спастический нижний парапарез (август 2012 г.)
В январе 2013 года в возрасте 9 лет мальчик  посещал психолога. На одном из занятий, основанном на методе телесно-ориентированной психотерапии, массируя область голеностопного сустава, психолог обратила внимание на невозможность ребенка выполнить необходимые упражнения. Она порекомендовала обратиться к ортопеду, но мама не обращалась.

Динамика ЭЭГ

ЭЭГ от 24 ноября 2005 г – ЭЭГ активного бодрствования с негрубой дезорганизацией ритмики. Рекомендуется ЭЭГ мониторинг сна /Трубачева Л.В./ЭЭГ сна  от 11 июня 2008 г. – за время видео ЭЭГ во время расслабленного бодрствования и сна патологической активности не выявлено. Стадии сна сохранены, отмечается экзальтация сонных веретен. Основная активность сохранна, соответствует возрастной  норме. Рекомендована консультация лечащего врача /Жарылгапова А.Ш./

Примечание: несмотря на низкое качество сканов, публикую их, так как, вопреки  заключению врача функциональной диагностики, по левым центрально-теменно-височным отведениям уже в 2008 г. регистрируется эпилептиформная активность в виде острых волн, комплексов острая-медленная волна.ЭЭГ от 9 марта 2011 года – замедление корковой ритмики, больше справа, единичные острые волны. Ребенок спокойно не сидел, плакал /Турчак Н.В./
ЭЭГ от 11 декабря 2013 г. – умеренные нарушения ЭЭГ с пароксизмальной активностью  /врач высшей категории, кандидат медицинских наук Маусынбаева С.М./Семейный анамнез по эпилепсии отягощен со стороны отца.

На осмотре: сознание ясное, в контакт вступает, на вопросы отвечает правильно,  мальчик неусидчивый, инструкции понимает, но выполняет по желанию, зрительный контакт кратковременный, речь дислаличная, обеднённая, со стереотипиями.
Астенического телосложения, выражен лордоз.
Кожные покровы обычной окраски.
Голова округлой формы, окружность головы 53,5 см.
Черепно-мозговые нервы:
I пара – обонятельный нерв (n.olfactorius): нарушения обоняния нет
II пара – зрительный нерв (n.opticus) – видимого нарушения остроты зрения нет, поля зрения определить не удалось из-за непонимания инструкции.
III, IV, VI (глазодвигательный – n.okulomotorius, блоковый – n.trochlearis,  отводящий  -abducens) пары: глазные щели одинаковой ширины, движения глазных яблок в полном объёме, определяется лёгкая слабость конвергенции слева, ширина зрачков D=S, реакция на свет- прямая и содружественная – живая.
V пара – тройничный нерв (n.trigeminus): нарушения функции не выявлено
VII - лицевой  нерв(n.facialis) – без патологии
VIII– слуховой нерв  (n.vestibulocochlearis) – нарушения слуха не выявлено
IX - языкоглоточный нерв (n.glossopharyngeus), X – блуждающий нерв  (n.vagus), XI – добавочный нерв  (n.accessorius), XII - подъязычный нерв (n.hypoglossus) – функция не нарушена
Двигательная сфера:
Мышечный тонус:  в верхних конечностях снижен, D=S, отмечается рекурвация в локтевых суставах
В нижних конечностях – на фоне умеренного мышечного тонуса – высокий тонус отмечается в дистальных отделах, при этом отмечается тугоподвижность в голеностопных суставах, D=S.
Выражена гипертрофия икроножных мышц, D=S.Сила мышц: корректно определить силу мышц не удалось из-за снижения понимания инструкции.
Глубокие сухожильные рефлексы: с двуглавой, трёхглавой  мышц плеча, карпорадиальные, ахилловы,  коленные  - вызываются, оживлены, D=S.
Брюшные рефлексы вызываются.
В позе Ромберга устойчив. Пальце-носовую и указательную пробу выполняет удовлетворительно.
Прыгает  на двух ногах, на одной – отказывается, говорит, что не может. С пола встаёт, используя приём Говерса («взбирание лесенкой»).
С направляющим диагнозом: миопатия Дюшенна -  я рекомендовала срочную госпитализацию в детское неврологическое отделение ДГКБ № 2.
На второй план отошел драматический диагноз: ранний детский аутизм, и на третий – навязчивые движения и эпилептиформная активность на ЭЭГ,которая  может быть предвестником не менее серьёзного заболевания – эпилепсии.
Справка:Миопатия Дюшенна — это наследственное заболевание, возникающее до 5 лет. Болеют преимущественно мужчины (наследование — Х-сцепленное рецессивное заболевание). Частота заболевании от 9 до 32 на 100000 новорожденных мальчиков. Первые признаки заболевания — слабость мышц таза, вследствие чего возникает гак называемая «утиная» походка.
Наряду с прогрессирующей атрофией мышц в отдельных мышечных группах (икроножных, ягодичных, мышцах бедер, дельтовидных) могут возникать псевдогипертрофии, внешне напоминающие мышцы атлета, что иногда вводит в заблуждение окружающих и даже врачей. У больных одновременно отмечается костная патология (сколиоз, поясничный лордоз, «ладьевидная грудь»). Более 70% больных страдают кардиальной патологией (кардиомиопатия), возникающей в раннем возрасте, с годами прогрессирующей. Более чем у половины больных на позднем этапе заболевания наблюдаются тахикардия, аритмия, сердечная недостаточность.
Миопатия неуклонно прогрессирует, захватывая все новые и новые группы мышц, постепенно больные перестают самостоятельно ходить. Большинство больных умирают до 20 лет из-за нарастающей слабости дыхательной мускулатуры.
Существует относительно легкая разновидность этой миопатии (миопатия Беккера), развивающаяся в среднем возрасте, медленно прогрессирующая. В основе миопатии Дюшена и миопатии Беккера лежит патология гена дистрофина[http://surgeryzone.net/nevrologia/miopatii.html].
Коллеги  – детские неврологи, которым приходилось в своей жизни ставить диагноз наследственных нервно-мышечных заболеваний,  в число которых входит  и  миопатия Дюшенна,  знают, как тяжело смотреть в глаза матери, которая, даже если ей не сказать о прогнозе, узнает его из интернета. И слов утешения не найти. Только:  «крепитесь, надо пройти дополнительные обследования, возможно, это более мягкая форма». Но даже в этом случае  ухудшение состояния – процесс неизбежный. Сколько времени будет отпущено ребенку – ответа на этот вопрос  нет.
Владислав был госпитализирован во 2 ДГКБ г.Алматы,  дообследован, проконсультирован   профессором кафедры детской неврологии АГИУВ Маржан Махмудовной Лепесовой – лучшим специалистом в Республике Казахстан в области генетических заболеваний нервной системы.

Проведенные обследования

МРТ головного мозга от 24 января 2014 года:
Плоскость сканирования: аксиальная, фронтальная, сагиттальная.
Толщина скана 4 мм, 5 мм.
Контрастное вещество не вводилось.
На полученных МР томограммахсуб- и супратенториальных структур  головного мозга  белая и серая субстанция без очаговых изменений,  Мозолистое тело сформировано правильно,  боковые желудочки не увеличены, асимметричны, D>S. Гиппокампы без особенностей. Признаки объёмного образования не выявлены. Кранио-цервикальный переход,  стволовые отделы мозга,  мозжечок не имеют локальных изменений. Срединные структуры мозга не смещены. Экстрацеребральныеликворные пространства  не расширены. Миндалины мозжечка расположены обычно. Ретроцеребеллярно  определяется структура, сигнал которой  аналогичен ликвору.
На Т2 В.И. повышен сигнал от воздухоносных ячеек сосцевидных отростков с распространением на пирамиды височных костей,
Заключение: ретроцеребеллярнаяликворная киста. Признаки двухстороннегоотомастоидита /отделение функциональной диагностики ДГКБ № 2, врач Апселенов Ж.Т./Электронейромиографическое обследование(ЭНМГ) от 28 января 2014 г. – при проведении стимуляционнойэлектронейромиографии периферических нервов нижних и верхних конечностей регистрируется умеренное снижение мышечных ответов при стимуляции моторных волокон малоберцовых нервов с обеих сторон в проксимальных отделах и при стимуляции надлопаточного нерва (плечевой пояс). По другим обследованным нервам полученные мышечные ответы в пределах нормы. Скорости проведения возбуждения по всем нервам сохранны.
Проведена ритмическая стимуляция: нарушения на уровне синапса нет (декремент отсутствует).
При обследовании латеральной широкой мышцы бедра справа поверхностными электродами  регистрируется спонтанная активность (в норме нет): 1. потенциал фибрилляций (потенциал денервированного мышечного волокна),  2. положительные острые волны (потенциал погибших мышечных волокон). На интерференционной кривой умеренное снижение амплитуды потенциалов двигательных единиц (ПДЕ).
При обследовании переднеберцовой мышцы слева регистрируется спонтанная активность в виде единичной острой волны. Параметры ПДЕ в пределах нормы.
В целом полученные данные на электронейромиографии в клиническом контексте могут свидетельствовать о наличии у пациента процесса мышечной дистрофии. Для определения характера течения необходимо динамическое электрофизиологическое наблюдение и контрольное обследование крови на  КФК и ЛДГ.
Контрольное обследование через 6 месяцев /врач функциональной диагностики Михайлова М.П./
ЭЭГ от 27.01.2014г.: корковая ритмика пассивного и активного бодрствования, пространственно-частотная характеристика не выражена. В фоне регистрируется рассеянная диффузная изолированная эпилептиформная активность по морфологии ДЭПД с амплитудным преобладанием разрядов по лобным, центральным, вертексным и височным отведениям слева, сохранением изолированных билатеральных разрядов при открывании глаз при РФС и ГВ.
Консультация окулиста от 23.01.2014 – ангиопатия сетчатки обоих глаз
Консультация психолога от 28.01.2014 – неадекватное поведение, высокий уровень тревоги, отмечаются признаки соскальзывания.
ЭКГ от 23.01.2014 – выраженная синусовая аритмия, ЧСС 68-100 в мин.
Биохимический анализ крови от 23.01.2014 – общий белок 68,7, ЛДГ 188,7
Консультация профессора кафедры детской неврологии  АГИУВ Лепесовой М.М.  Диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Беккера
Публикуя эту историю болезни,  я в первую очередь хочу отметить, что мальчик на протяжении всех лет своей жизни находился под наблюдением лучших неврологов крупного города с его большими диагностическими возможностями.
Сначала мама с папой, а потом, после смерти папы от онкологического заболевания, и одна мама,  при том, что семья не богатая - не жалели денег на частную медицину.
Как же так получилось, что без внимания были оставлены:
- сначала первые симптомы аутизма (задержка речевого развития, стереотипное повторяющееся поведение, отсутствие зрительного контакта)
- практически без внимания осталась эпилептиформная активность на  электроэнцефалограмме, которая часто сопутствует расстройствам аутистического спектра, но может быть и проявлением дебюта эпилепсии
- без внимания оставлено было однократное пароксизмальное состояние в виде заведения глазных яблок – оно было зафиксировано только одним доктором – Ширяевой Ириной Анатольевной и не было отслежено в динамике
- никто подробно не расспросил о семейном анамнезе – семейный анамнез отягощен по эпилепсии
- без внимания были оставлены первые проявления миопатии Дюшенна – Беккера, хотя при настойчивом расспросе выяснилось, что впервые признаки этого заболевания отмечались несколько лет назад
Несмотря на многочисленных консультантов,  мама мальчика осталась наедине со страшными заболеваниями своего сына. Нет систематического диспансерного наблюдения; консультации специалистов, обследования  – только в платном порядке, никто из врачей не может дать прогноз, нет психотерапевтической поддержки.

Как и в предыдущей публикации, я в первую очередь обращаюсь к своим коллегам: встречались ли в Вашей практике подобные  случаи?
Что это: случайное сочетание заболеваний, каждое из которых –очень тяжелое, лечение которых до сих пор не разработано?  Или это клинические проявления одного патологического процесса, возможно, на уровне биохимии, который на данный момент  не выявлен?

В какие медицинские структуры, научно-исследовательские институты можно обратиться?

Чем мы – врачи – можем помочь ребенку?

Также  хотелось бы привлечь внимание не только к медицинской, но и к социальной составляющей тяжелых,  инвалидизирующих  заболеваний у детей. И особенно хочу остановиться на заболеваниях  психической сферы.

К сожалению, в нашем обществе сложилось мнение, что отклонение в поведении детей – это недостаток воспитания. На самом деле это не совсем так. Подобные проявления характерны для детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. И если Вы видите ребёнка, который  неадекватно себя ведёт в общественном месте, не спешите осудить его родителей. В этом не виноваты ни они, ни ребёнок.

В последний год благодаря усилиям  как родительских ассоциаций, так и специалистов,  в нашем регионе прошло несколько конференций, посвященных теме аутизма. И на всех красной нитью проходит тема толерантности, интегрирования детей с нарушенным развитием в социум.

Данная публикация – попытка поддержать эту тему. Помочь хотя бы одной семье – справиться с бедой.
Если у Вас возникнут вопросы - телефон мамы – Валентины Михайловны 8 777 801 41 92.

Приложения №1 можно скачать - здесь


Комментарии  

#4 Галина рашидовна 06.05.2016 23:29
Моему внуку Рашиду 12 лет у нас МДД мы уже два года сидим в коляске. Информации мало . Конкретной помощи по заболеванию нет. Помогите
Цитировать
#3 Махаббат 26.04.2016 08:56
Можно узнать кто написал эту статью , у нас тоже проблема почти такая
Цитировать
#2 Маха 07.04.2016 10:08
Простите пожалуйста , кто автор этой статьи? У нас похожий случай , хотелось бы попасть на приём .
Цитировать
#1 Kent 07.10.2015 22:40
You ought to be a part of a contest for one of the best blogs online.

I am going to highly recommend this web site!
Цитировать

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Поиск по сайту

Выберите язык сайта

Russian Arabic Chinese (Traditional) Czech Dutch English French Georgian German Greek Hindi Italian Japanese Korean Polish Portuguese Spanish Turkish

Баннеры

Кто сейчас на сайте

Сейчас 12 гостей и ни одного зарегистрированного пользователя на сайте

Вход на сайт